Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genetik geçişli ve çoğunlukla erkek çocuklarında görülen ciddi bir kas hastalığıdır. Bu hastalık, kasların normal bir şekilde çalışması için gerekli olan distrofin proteininin eksikliği ya da tamamen yokluğundan kaynaklanır. DMD, ilerleyici bir kas zayıflığına yol açar ve belirtiler genellikle çocukluk çağında, 2-5 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar. Hastalar, ülkemizde 20’li yaşların ortasında yaşama veda ediyor. Peki, DMD nedir, belirtileri neler?
DMD (Duchenne Musküler Distrofi), genetik bir kas hastalığıdır ve çoğunlukla erkek çocuklarında görülür. Bu hastalık, distrofin adı verilen bir proteinin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkar. Distrofin, kasların normal bir şekilde çalışmasını sağlayan bir proteindir, ancak bu protein eksik olduğunda kaslar zamanla zayıflar ve hasar görür.Bütün kas hastalıkları içerisinde en sık gözlenen hastalık olan DMD; çoğunlukla erkek çocuklarında, daha nadir olarak da kız çocuklarında görülmektedir. Kas zayıflığı genellikle dört yaş civarında başlar ve hızla kötüleşir. Kas kaybı tipik olarak önce uyluklarda ve pelviste, ardından kollarda meydana gelir. Bu, ayağa kalkmada sorun yaşamanıza neden olabilir. Çoğu 12 yaşına kadar yürüyemez. Artan yağ içeriği nedeniyle etkilenen kaslar daha büyük görünebilirHastalık kızlarda çok daha nadirdir ve yaklaşık 50.000.000 canlı kadın doğumda bir görülür. Hastalık ilk defa Fransız nevrolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne tarafından 1860’larda teşhis edilmiştir.DMD, genetik bir hastalıktır ve X kromozomunda bulunan bir genin mutasyonundan kaynaklanır. Bu nedenle hastalık, genellikle erkeklerde görülür; kadınlar taşıyıcı olabilir ancak genellikle hastalığı yaşamazlar.DMD hastalığı, her 3.500 ila 5.000 erkek çocuğundan birinde görülmekte ve her yıl dünya çapında 20 bin yeni tanı konulmaktadır. Ortalama yaşam süresi 26’dır; ancak bazıları 30’lu veya 40’lı yaşlarına kadar yaşayabilir.Genellikle 2-5 yaş arasında belirtiler göstermeye başlar.Çocuklarda yürümede gecikme, sık düşme, merdiven çıkmada zorluk.Baldırlarda şişkinlik (kas dokusu yerine yağ birikimi nedeniyle).Zamanla kas zayıflığı artar, kollar ve bacaklar güçsüzleşir.Ergenlik döneminde genellikle tekerlekli sandalye kullanımı gerekebilir.Kalp ve solunum sistemi problemleri yaşanabilir (ilerleyen dönemlerde).
News
1
Doğru emzirme yöntemleri nelerdir, sütün yettiği nasıl anlaşılır?
3088 kez okundu
2
Beslenme uzmanı duyurdu: Her gün 1 adet yumurta yerseniz ne olur?
1620 kez okundu
4
Sarı saçlarına veda etti: Hadise’den yeni imaj (Ünlülerin değişimi)
975 kez okundu
